心脏病和心血管医学杂志》上

ISSN:2575 - 0143

研究文章

心电图描记的创始者突变Arrhythmogenic心肌病相关的标准

斯特凡•彼得斯*

椅子心脏病St.Elisabeth医院萨尔茨基特,德国

*通信地址:斯特凡·彼得斯博士椅子心脏病,St.Elisabeth医院萨尔茨基特,Liebenhaller Str。20日,38259萨尔茨基特,德国、电子邮件:H.u.S.Peters@t-online.de

日期:提交:2018年1月27日;批准:01 Febraury 2018;发表:02 Febraury 2018

本文引用:彼得斯s .心电图描记的创始者突变Arrhythmogenic心肌病相关的标准。心功能杂志Cardiovasc医学。2018;3:006 - 007。DOI:10.29328 / journal.jccm.1001021

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创始者突变很少导致arrhythmogenic心肌病包括TMEM43和受突变。发病率约为1%。P。S358L TMEM43突变导致积极的,在大多数情况下双arrhythmogenic心肌病[1],与初级预防的必要性ICD植入在男性和女性> 30年预防心源性猝死。细胞核的突变增加了刚度从而产生心肌细胞[2]的巨大损失。P。Arg14del受突变导致双arrhythmogenic心肌病心力衰竭为主的,在某些情况下,辅助心脏性猝死[3]。创始者突变都有心电图描记的外观特点,结合典型的心电图表现arrhythmogenic心肌病的右心前区的让倒置,终端激活延迟和ε电波在心窝的线索。典型的心电图表现TMEM43突变是可怜的非线性波在右心前区的发展(图1),常与让逆序对横向领导[4]。典型的心电图表现在受突变是低压心电图[5],比完全右束支块[6],ε波在心窝的领导和领导aVR[7]和右心前区的让反演(图2),心房颤动发生频繁。

我们跟着一个家族创始人p。S358L TMEM43突变与突发性心脏病死亡的两个儿子。他们的姐姐就被诊断患有arrhythmogenic右心室心肌病在30岁以下年轻时代。母亲也TMEM43积极,没有抱怨,没有arrhythmogenic心肌病的心电图描记的标准。差的两个儿子代表的心电图R进展在右心前区的领导,coved-type马鞍峰ST段抬高型,回顾,让反演横向领导的一个儿子。

姐姐透露的心电图R波损失右心前区的领导,终端激活延迟,没有让反演的迹象。岁> 30年的ICD植入了,原因主要是预防。母亲仍然没有任何症状,心电图仍然正常。

在18例典型arrhythmogenic心肌病低压心电图在场,几乎总是由p。Arg14del受突变。也不做基因测试。此外,这些发展超过18例完全右束支阻滞,ε波在铅aVR和4例心房纤颤。一例首次开发non-sustained室性心动过速尽管心电图与终端激活延迟射频消融,两年后复发性心室纤维性颤动与典型的心电图(ε,右心前区的让反演和st段抬高右心前区的领导),和6个月后晚期心力衰竭的迹象,需要心脏移植的发展低压心电图并完成右束支阻滞。三个额外的患者最初的心电图是高度典型arrhythmogenic心肌病,然后发展中低压心电图,完成右束支阻滞,ε铅aVR的波浪。两个额外的心力衰竭患者心脏移植尽管优化治疗。在17例左、右心室扩张开发完全右束支阻滞发生后,与减少双功能。在最后阶段的疾病很难决定是否扩张或arrhythmogenic双心肌病是正确的诊断。

资料解释

创始者突变TMEM43和受磷具有特定的心电图异常和特定的临床结果。在TMEM43突变积极arrhythmogenic心肌病是出现在与心脏性猝死的关系。TMEM43突变时第一次描述了三个纽芬兰家庭几个出现在家庭[8],突发心脏病死亡。在受突变心力衰竭症状盛行。然后分析了组织学比较受plakophilin-2突变可以看到明显的纤维化在受突变情况下[9],因此发展心脏衰竭的症状。

总结

在特定的创始者突变高度可以找到特定的心电图异常,除了典型的变化arrhythmogenic心肌病像让反演在心窝的领导,正确的心窝的ε海浪和终端激活延迟代表局部正确心窝的QRS延长和典型发现铅aVR (10、11)。