//m.karmaimpex.com/jgmgt 高度酒吧开放存取杂志必威体育西汉姆联 en - us 03/25/2021//m.karmaimpex.com/jgmgt/jgmgt-aid1006.php & lt; h2> Abstract< / h2>meyer - rokitansky - k&p; uumer - hauser综合征(MRKH)是女性生殖道内部最严重的先天性畸形。当子宫、上阴道和选择性输卵管缺失时，就可以确诊为子宫缺失。它约占每5000名活产女性中的1人，并被分为两种亚型:1型存在孤立的子宫-阴道发育不全，2型存在不同组合的肾、骨骼、心脏和听觉系统的生殖器外畸形。大多数MRKH综合征病例是散发的，尽管到目前为止已经报告了大量的家族性病例。尽管进行了大量研究，但该综合征的遗传学在很大程度上仍是未知的，而且似乎是异质性的:染色体异常和一些候选基因变异似乎与少数病例有关;还有其他建议，但尚未得到证实。到目前为止，GREB1L基因似乎是一个重要的候选基因。在其余的假说中，有争议的SHOX基因部分重复的贡献仍然令人困惑，因为该基因的缺失是导致骨骼发育不全综合征的主要原因。我们试图通过对60例MRKH病例的研究来解决这一争议。 Our results tend to show that SHOX duplications can be the origin of a genetic mechanism responsible for MRKH syndrome.</p> 04/28/2020//m.karmaimpex.com/jgmgt/jgmgt-aid1005.php 2019冠状病毒病(COVID-19)的持续爆发最初于2019年12月在中国出现，到2020年3月已成为一场全球大流行。COVID-19是由一种新型冠状病毒——严重急性呼吸综合征冠状病毒2型(SARS-CoV-2)引起的。在过去20年里，另外两种冠状病毒引起了全球暴发，即SARS-CoV(2002年和2003年)和中东呼吸综合征冠状病毒(MERS-CoV)(2012年和现在)。冠状病毒的主要抗原是表面刺突糖蛋白(S)，它通过与宿主受体结合，介导病毒宿主膜融合，对病毒侵入至关重要。最近的研究为SARS-CoV-2的抗体识别提供了分子视角。在本文中，我们讨论了SARS-CoV-2刺突糖蛋白与其受体血管紧张素转换酶2 (angiotensin converting enzyme 2, ACE2)之间的关系，包括最新研究结果。& lt; p>,, & lt; / p> 02/22/2019//m.karmaimpex.com/jgmgt/jgmgt-aid1004.php & lt; h2> Abstract< / h2>bberling-Dunnigan综合征，又称部分家族性脂肪营养不良症，是一种罕见的以脂肪组织分布异常为特征的遗传疾病。许多患有卡布林-邓尼根综合征的人会产生胰岛素抵抗，这是一种身体组织不能对胰岛素激素作出充分反应的情况。胰岛素是一种帮助调节血糖水平的激素。伯林-邓尼根综合征可能是由于几个不同基因的突变。2型K&ouml;bberling-Dunnigan综合征是由位于1号染色体长臂上的LMNA基因1q22突变引起的。 07/25/2017//m.karmaimpex.com/jgmgt/jgmgt-aid1003.php & lt; h2> ABSTRACT< / h2>自30年前发现肌营养不良基因(DMD)以来，国内外对杜氏肌营养不良症(DMD)的治疗方法进行了研究。这包括细胞治疗、外显子跳跃、外显子敲除和CinDel方法。在这篇文章中，我们提出了发展DMD治疗的挑战和这些不同方法的进展。我们纳入了新的CRISPR-Cas9系统，该系统不仅允许基于基因组编辑的新治疗方法的开发取得重大进展，而且还允许生产新的动物模型。 07/24/2017//m.karmaimpex.com/jgmgt/jgmgt-aid1002.php & lt; h2> ABSTRACT< / h2>以核酸为基础的治疗已成为治疗各种人类疾病的重要策略。在全身治疗中，治疗基因必须有效地传递到其靶组织而没有副作用。为了将治疗性基因质粒DNA (pDNA)或小干扰RNA (siRNA)通过系统给药传递到靶组织，阳离子载体如阳离子脂质体和聚合物已被普遍用作非病毒载体。然而，治疗基因和阳离子载体的二元复合物必须通过避免与血液成分的凝集来稳定在血液循环中，因为带正电荷的复合物和带负电荷的红细胞之间的静电相互作用可以引起凝集，凝集蛋白有助于治疗基因在肺毛细血管的高度扩张。克服这一问题的一个有希望的方法是用阴离子生物可降解聚合物(如透明质酸、硫酸软骨素或聚谷氨酸)修饰阳离子复合物的表面。作为另一种方法，我们最近发展了一种顺序注射的方法，阴离子聚合物和阳离子脂质体/治疗基因复合物(阳离子脂质体)，用于将治疗基因递送到肝脏或肝转移。在这篇综述中，我们描述了最近的进展，以脂质和聚合物为基础的载体系统，使用阴离子聚合物。</p> 06/23/2017//m.karmaimpex.com/jgmgt/jgmgt-aid1001.php & lt; h2> Editorial< / h2>CRISPR技术为基因组工程和基因修饰指明了一条前进的道路。利用CRISPR技术操纵人类基因组的框架是人们非常感兴趣的，其开发和应用的形式令研究人员和生物技术界感到兴奋，因为在PubMed索引中引用CRISPR基因靶向系统的出版物数量显著增加。从技术的角度来看，我们大多数人认为这将是一个相对简单的过程，但技术可行性并不是做实验的唯一考虑因素。关于CRISPR工程的讨论大多围绕着它治疗疾病或编辑人类胚胎基因的能力展开。从真正意义上说，生物学家对CRISPR的渴望是它的专一性:在基因组回路中定位并确定特定DNA序列的能力。