病例报告
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提交：2019年7月6日|批准:2019年8月26日|出版：2019年8月28日

如何引用这篇文章:Salem Y，Omar Y，Dorsaf S，Sonia M，Samir B等。皮埃尔-玛丽-圣顿综合征：一个家族的报告。口腔健康杂志。2019; 4: 012-014.
DOI:10.29328 / journal.johcs.1001028

版权：©2019 Salem Y等。这是一篇在知识共享署名必威体育西汉姆联许可下发布的开放存取的文章，它允许在任何媒体上无限制地使用、传播和复制，只要原始作品被适当地引用。

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皮埃尔·玛丽-圣顿综合症:一个家庭的报告

Salem Y*， Omar Y, Dorsaf S, Sonia M, Samir B和Olfa B

突尼斯埃尔马纳尔大学突尼斯医学院突尼斯儿童医院儿科C部

*通讯地址：Salem Yahyaoui，儿科C，突尼斯儿童医院，Bab Saadoun，突尼斯，Tel: + 21671887713;电子邮件:yahyaouisalem@yahoo.fr

摘要
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Pierre Maria and Sainton综合征或cleido-cranial dysplasia (CCD)是一种罕见的常染色体遗传综合征，其特征为锁骨发育不全、囟门延迟骨化和颅骨穹窿缝合线。除此之外，还可以添加多种牙齿内含物。

介绍
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参考文献

Pierre-Marie-Sainton综合征是一种罕见的显性常染色体遗传性骨骼疾病，由Runt相关转录因子2（RUNX2）基因单倍体不足引起，RUNX2基因是骨和软骨发育和维持的调节因子[1,2]。它主要影响发生膜内骨化的骨骼，如颅骨和锁骨，具有广泛的表现力[3-5]。它也被称为锁骨颅骨发育不良（CCD）、变异性骨发育不良和锁骨颅骨发育不良。1898年，皮埃尔·玛丽（Pierre Marie）和保罗·圣顿（Paul Sainton）首次对其进行了描述[6]。这是罕见的，文献中仅报告了少数病例。

我们的目的是通过报告三例家族性病例，为这一特殊情感的研究做出贡献。

案例系列
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案例1

患者1为男婴，孕37周由非近亲父母出生。他在6个月大之前没有任何健康问题，当他因为呼吸困难被转到我科时。体检时，他的体重正常，身高62厘米。他有一个明显的畸形联想:不对称的脸，隆起的前额，凹陷的鼻梁和远视过度。前囟和后囟均较大，且有缝线脱落。双锁骨发育不良。他有严重的呼吸窘迫，呼吸困难和发音困难，由于严重的临床情况，婴儿被转到重症监护病房诊断为窒息性拉拉炎。机械通气5 d后，细胞进化良好。血液核型，执行的病因调查的畸形，是正常的。经囟超声检查正常。 The skull X-ray showed open cranial sutures, delayed closure of fontanelles, multiple Wormian bones and poorly formed paranasal sinuses and zygomatic complex (Figure 1). Clavicular hypoplasia was confirmed by chest X-ray. Laryngoscopy showed laryngomalacia explaining the severity of respiratory distress. The diagnosis of Pierre Marie-Sainton syndrome was by the analysis of CBFA1 gene which identified a deletion mutation (220 del173).


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图1:头颅X线摄影显示开放的头颅缝线，巨大的囟门，多个颅骨，未发育的副鼻窦。

案例2

这是患者1的先天姐妹。她三岁了，她做得很好。作为家庭调查的一部分，她接受了检查。作为她的兄弟，她有巨大的前后囟门和凹陷的鼻梁。胸部X光显示钟形胸腔、细长肋骨和椎体异常（图2）。锁骨颅骨发育不良的诊断通过鉴定与她兄弟相同的突变得到证实。


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图2:侧位胸片显示胸廓呈钟形，肋骨纤细，椎体异常。

案例3

第三例是患者1和2的父亲。他没有功能性疾病。体检结果显示，他身高153厘米，身材矮小。他有面部畸形额顶骨突起鼻梁凹陷，眼眶突起。双侧锁骨发育不全(图3)。颅骨x线显示许多牙齿保留，面部发育不全。


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图3：双边锁骨发育不全。

讨论
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参考文献

Pierre Maria and Sainton综合征是由成骨细胞特异性转录因子CBFA1[1]突变引起的显性遗传性骨骼发育不良。它是由玛丽和圣顿在1898年首次描述的[2]。临床谱是多变的，从轻微的CCD合并孤立的牙齿异常(可能不被注意)到经典和严重的病例[3-5]。经典的CCD表型被定义为锁骨发育不全和前囟延迟闭合，以及颅面特征。[1]已经证实了基因型与表型的相关性。此外，外显率是可变的，即使在与本文报道的观察相同的家族中，临床表现也是可变的。在整个成年期，前囟可能保持开放[6-8]。它的开放与完全开放的异位缝线可以在上前额中线产生一个凹陷，具有典型的凸起外观。鼻梁抑制和鼻窦发育不全可干扰鼻呼吸。此外，锁骨再生、胸廓变形和肋骨缺失可能导致呼吸功能不全，特别是在婴儿期[9]。 Therefore, CDD may cause more severe life-threatening disorder. Laryngeal involvement is a peculiarity of our first observation, which is reported for the first time. Bone X-ray is the easiest way to confirm the diagnosis [10]. The radiological signs are multiple. Dental abnormalities include unerupted teeth, narrow ascending ramus, cyst formation with supernumerary teeth and increased density of the alveolar crestal [11]. Skull X-rays can reveal brachycephaly, disjoint sutures, large fontanels and numerous wormian bones [10,12,13]. Other radiological abnormalities are possible such as vertebral defects, supernumerary ribs, scoliosis and pelvic bone abnormalities as well as hand and feet bones dysplasia [13].

CDD的鉴别诊断包括低汗性外胚层发育不良，包括低汗、异常牙列、甲发育不良和少毛，Apert综合征，主要以颅缝早闭、面部中部发育不良和手足并指为特征，pyctostosis，包括身材矮小，骨硬化和骨脆性[5,10,14]。

管理的基础是呼吸系统并发症的通气支持、牙齿畸形的矫正和重建手术[5,15]。

结论
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参考文献

皮埃尔·玛丽亚和圣顿综合症是一种罕见的疾病。临床范围很广。虽然早期诊断是治疗该综合征的主要问题，但临床发现往往被忽略。因此，每个医生都应该了解主要的临床特征，以避免诊断延误和允许早熟。在确诊病例中，应建议进行遗传咨询。

同意

已获得患者书面同意发表本病例报告和随附图片，并可根据要求进行审查。

作者的贡献

Salem Yahyaoui和Dorsaf Saadouli写了这篇论文

所有作者均对患者进行了护理和随访

Olfa Bouyahya监督了这项工作。

担保人

塞勒姆·叶海维全权负责这项工作。

确认
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参考文献

这项研究没有从公共、商业或非营利部门的资助机构获得任何具体资助。

作者描述了一个影响父女和儿子的家族遗传病例。

参考文献
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参考文献
  1. 李勇，王胜，李永华，等。Runx2和Twist1调控FGF信号通路的分子研究Dev达因。2012;241: 1708 - 1715。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22972545
  2. Marie P, Sainton P. Sur la dysostose cleido-crânienne héréditaire。牧师神经。1898;6: 835 - 838。
  3. Kallialia E，Taskinen PJ。锁骨颅骨发育不良：6例典型病例和1例非典型病例报告。口腔外科学口腔医学口腔病理学。1962; 14: 808. PubMed：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14453327
  4. 锁骨颅发育不良:文献回顾及1例报告。J Can Dent Assoc. 1994;60:1073 - 1078。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7842373
  5. Goland I，Baumert U，Hrala BP，Müβig D.锁骨颅骨发育不良的牙颌面部变异性：临床和系统回顾。牙科颌面部放射科。2003; 32:347-54. PubMed：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15070835
  6. Garg RK，Argawal P.锁骨颅骨发育不良的临床谱：一例病例报告。案例J.2008年；1: 377-381. PubMed：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2614945/
  7. 锁颅发育不良2例报告。J Indian Soc Pedod prevention Pent 2011;29日:251 - 254。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4869578/
  8. Thamzih Chelvan H, Malathi N, Vignesh Kailasam, Ponnidurai a . cleidoc颅骨发育不良:家族报告。印度儿童牙病和预防牙科学会杂志。2009;4: 249 - 252。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19915277
  9. Brueton LA, Reeve A, Ellis R, Husband P, Thompson EM等。明显的锁骨颅发育不良与8q22的异常在三个个体。美国医学杂志1992;43: 612 - 618。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1605259
  10. Prakash R，Mohan S，Suma GN，Vashishth S，Goel S.锁骨颅骨发育不良：一例罕见病例的临床放射学说明。J口腔科学2010；1: 161-166. PubMed：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4129351/
  11. 库珀资深大律师，弗莱茨CM，约翰斯顿大律师，李B，赫赫特JT。锁骨颅骨发育不良的自然病史。我是杰内特医学院。2001; 104: 1-6. PubMed：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11746020
  12. Mc Namara CM, O’riordan BC, Blake M, Sandy JR.:牙科全景x线照片上的cleidoc颅骨发育不良的影像学表现。Dentomaxillofac Radiol。1999;28日:89 - 97。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10522197
  13. Tanaka JL, Ono Filho MH, Castilho JC, Moraes LC。锁骨颅骨发育不良:影像学在诊断该疾病中的重要性。口腔医学杂志2006;48: 161 - 166。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17023750
  14. 作者:Gonzalez Lopez BS, Ortiz Solalinde, Kubodera Itro T, Lara Carillo E, Ortiz Solalinde E. cleidoc颅内发育不良:一个家庭报告。口腔医学杂志2004;46: 259 - 266。
  15. Roberts T, Stephen L, Beighton P. cleidoc颅骨发育不良:牙科、历史和实际意义的综述与南非经验。口腔医学。2013;115: 45 - 55。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23102800