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提交:2019年11月9日批准:2019年12月5日发表:2019年12月06

如何引用这篇文章:梅克尔·格鲁伯综合征:一种罕见的致命异常。clinical J Obstet Gynaecol. 2019;2: 133 - 134。

DOI:10.29328 / journal.cjog.1001035

版权:©2019 Žegarac Ž，等。这是一篇在知识共享署名必威体育西汉姆联许可下发布的开放存取的文章，它允许在任何媒体上无限制地使用、传播和复制，只要原始作品被适当地引用。

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梅克尔-格鲁伯综合征:一种罕见的致命异常

Ž安娜Žegarac1*,Željko酒后驾车ć1，2和凯蒂Bojanić3.

1克罗地亚萨格勒布默克大学医院妇产科
2萨格勒布大学医学院，萨格勒布，克罗地亚
3.克罗地亚萨格勒布默克大学医院妇产科新生儿科

*通信地址:Žana Žegarac, Merkur大学医院妇产科，Zajčeva 19, 10000克罗地亚萨格勒布，Tel;00385914776595;电子邮件:zanazegarac@yahoo.com

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亲爱的编辑,

我们希望提出我们的病例梅克尔-格鲁伯综合征，在产前诊断妊娠18周。在发表本案例及照片时，获得了父母双方的知情同意。

梅克尔-格鲁伯综合征(MGS)是一种常染色体隐性遗传疾病，具有以下三种表现中的至少两种:肾囊性发育不良(95%-100%)，枕脑膨出(60%-80%)，轴后多指(55%-75%)[1]。MGS的其他异常包括多种中枢神经系统畸形，如小头畸形、无脑畸形、前脑无裂畸形、脑积水、Arnold-Chiari或Dandy Walker畸形、胼胝体发育不全、嗅束或肺叶缺失、心脏异常、房间隔缺损、室间隔缺损[2]。过大的囊性肾脏引起明显的腹胀。面部畸形如唇裂，高弓腭和远视也在许多病例中被观察到[2]。

一名36岁的孕妇，第6段，妊娠18周时的超声检查显示，梅克尔-格鲁伯综合征导致单例宫内妊娠合并多例胎儿畸形:枕脑室(枕骨部分缺失，33 × 34毫米脑膜脱垂)，头颅“柠檬征”，脉络膜丛囊肿，小脑蚓部发育不全，静脉肿大。胎儿肾脏增大，呈海绵状，多囊，直径30x17mm，羊水过少。早期羊膜穿刺术核型正常，46xx。这位母亲并没有决定终止妊娠。她有三个健康的孩子。她过去的产科史显示两次在妊娠7周和12周的自然流产和一次在妊娠21周的药物流产，原因是多种胎儿畸形(心室扩大和多囊卵巢肾，核型正常46,XX)。

一个3210克的女婴在妊娠39周通过自然阴道分娩出生。1分钟和5分钟的Apgar评分分别为5分和5分(图1a)。枕骨脑膨出大小为20 × 20毫米(图1b)。脑超声显示脑室直径59 mm，脑组织明显减少(图1c)。新生儿肾脏大、多囊、海绵状。给予姑息治疗，新生儿出生2小时后死亡。由于父母的要求，没有进行尸检。MGS的诊断是基于产前和产后的发现。


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图1:a)我们的新生儿女性MGS患者。b)患者枕骨脑膨出。c)出生后头部超声显示脑室增大，脑组织减少。

MGS的第一份报告发表于1822年，作者是约翰·弗里德里希·梅克尔。患病率从1 / 1300到1 / 14万活产[1]不等。据报道，古吉拉特邦印度人的发病率最高，为1 / 1300[3]，芬兰为9000[4]。欧洲1990年至2011年的一项基于人口的梅克尔-格鲁伯综合征研究报告，平均发病率为每10万名新生儿中有2.6例，克罗地亚没有报告任何病例[5]。众所周知，MGS是一种异质性疾病，可由以下基因之一的致病性变异引起:MKS1、TMEM216、TMEM67、CEP290、RPGRIP1L、CC2D2A、NPHP3、TCTN2、B9D1、B9D2和TMEM231。这些基因编码的蛋白质在纤毛的结构和功能中发挥作用。纤毛对许多细胞的结构和功能都很重要，包括脑细胞、肾细胞和肝细胞。这些细胞结构的缺陷在早期发育过程中破坏了重要的化学信号通路[5]。MGS通常在妊娠中期由超声诊断。特征性表现包括枕脑膨出、多囊肾和轴后多指[3]。 The mean gestation age at diagnosis is 14 weeks [5]. Prenatal detection rate of major anomalies characteristic of MGS by prenatal ultrasound examination was 93,4% [5]. Differential diagnosis of MGS include: trisomy 13, Larsen syndrome, Smith-Lemli-Opitz syndrome and Bardet–Biedl syndrome [2]. MGS is a lethal disorder. Most infants are stillborn or die within a few hours or days following birth. The longest known survivor lived 4 months [1]. As MGS has a high risk (25%) of recurrence, genetic couseling should be provided [2]. Early diagnosis is important for the timely consultation of affected couples regarding their decision of pregnancy termination.

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  1. Roy J, Pal M. Meckel gruber综合征。临床诊断杂志2013;7: 2102 - 2103。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3809697/
  2. 超声检查与胎儿解剖的相关性。J超声波。2017;4;20: 167 - 170。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28593008/
  3. 等。梅克尔-格鲁伯综合征:一种罕见和致命的异常与文献综述。J PediatrNeurosci。2013;8: 154 - 157。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3783728/
  4. Aslan K, Külahçı Aslan E, Orhan A, Atalay MA。梅克尔-格鲁伯综合征1例报告。器官形成。2015;11: 87 - 92。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4594365/
  5. Barisic I, Boban L, Loane M, Garne E, Wellesley D，等。梅克尔-格鲁伯综合征:欧洲一项关于流行率、产前诊断、临床特征和生存率的基于人群的研究Eur J Hum Genet. 2015;23日:746 - 752。PubMed:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4795048/